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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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佳木斯妇幼保健医院是集医疗、保健、教学、科研、康复为一体的大型妇幼专科医院。是黑龙江省医疗技术、医疗器械、医疗环境、医疗服务一流的国家爱婴医院。
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医院介绍
医院名称 | 佳木斯市妇幼保健院 | 医院类型 | 妇幼保健院 |
医院等级 | 三级甲等 | 人才配置 | 1400人以上 |
医院地址 | 黑龙江省佳木斯市保卫路646号 | ||
支持技术 | 胚胎移植、显微受精、人工受精 |
医院概况
1、医院的规模。
总建筑面积28000平方米，包括总院、分院两个院区及西林、南岗社区三个卫生服务中心，编制床位350张等；
2、人员配备。
全院现有职工744人，其中专业技术人员689人，高级职称技术人员164人，研究生59人，各级医学会分会正副主任和委员28人；
3、设立的各科。
产科学、妇科、内科学、儿童皮肤科、团体保健科、医学诊断科等；
4、设备设施。
具有智能高频乳腺X光诊断机、德国西门子三维成像脑血管造影大C臂（DSA）、本阿洛卡SSD-a10四维通用超声图像诊断仪、STARS4近视准分子激光治疗仪等186套价值6900万元的医疗设备；
5、技术特色。
阴道、腹腔镜、无痛的可视化人流、阴式子宫肌瘤去除术、子宫肌瘤切除术、妊娠合并心脏病等；
周边交通
国际机场（佳木斯东郊机场）：
明航站乘9路到第二加油站，下车后步行170米到光复路口站转21路，然后在妇婴医院站下车，下车后向正西方方向的妇婴医院站下车，然后到终点，全程约1小时。
车站（佳木斯车站）：
乘坐8路公交车到附一院站，下车后再往前走80米，然后右转过街进入德祥街，走完全程约220米。
市内路线：
乘坐5路、6路、11路、13路、14路、15路、17路内环、19路公交车到商业街站，下车后向正东方向走，长安西路步行70米后再过街到终点，然后再走到终点。
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