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发布时间:2022-11-30 点此: 642次

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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【来源:呼和浩特晚报】

“三胞胎自然顺产,大人和孩子情况都比较稳定,这可以说是个奇迹。”7月10日,在内蒙古自治区妇幼保健院产科,回想起刚刚出院不久的三胞胎产妇于女士,医院产科副主任王虹仍有些激动。

原来,6月17日,于女士本来是到医院做孕34周产检,王虹考虑到她已经35岁,且是经产妇,又怀的是三胞胎,建议她住院进行促进宝宝肺部发育成熟的治疗,没想到就在当天,于女士羊水破了。坚持打完最后一剂促进肺部发育的针剂之后,6月17日17时17分,于女士的第一个宝宝顺利降生。因为另两个宝宝都是臀位,并且胎膜没有破裂,为了避免胎儿变成横位,助产士进行腹部胎位固定。18时17分,通过人工破膜术进行助产,产科主任医师杜颖以臀位助产帮助于女士娩出第二个胎儿。考虑到于女士出血情况,杜颖果断地再次行第三胎人工破膜术,以臀位助产,并于18时20分娩出第三个胎儿。三子均顺利出生,医生又给予于女士预防产后出血对症治疗。孩子出生后,因胎龄34周、出生体重低,以“早产儿、低出生体重儿、三胎产儿”转到新生儿重症监护室给予早产儿特级护理。

回想起整个分娩过程,于女士感动不已。“将近1个小时的胎位固定,助产士的手固定胎位时已很酸累,体力透支,但是她们凭借顽强的意志、专业的职业操守与素养一直在支撑着,非常敬业,也为接下来的顺利分娩打下了坚实的基础。在分娩过程中,医护人员的话语安慰及精神上的支持,增加了我分娩的信心和勇气。”于女士说。为了感谢医护人员,于女士不仅写了感谢信,还让家人给医院送来了三面锦旗。

医院产科主任医师杜颖介绍,双胎常见,但是三胞胎的几率只有七十万分之一,非常罕见,三胞胎的顺产危险性更高。因此,分娩方式的选择直接关乎于女士母婴四人的生命安全。“产科团队做了严谨的评估和细致的讨论,为于女士顺产做了充足的准备,并制定针对性多学科参与的应急预案。产房里,除了我们产科医生、助产士,还有新生儿科的医护人员。”杜颖说。

据介绍,三胎妊娠风险非常大,易发生流产、早产、低出生体重儿、贫血、妊娠期高血压、宫缩乏力、产后出血等情况,剖宫产手术风险也会相应增加,所以医学上并不主张三胎妊娠,而且为了优生优育,一般医生都会建议孕妇早期减胎。“他们一家人一直坚持‘一个都不能少’,我们经过双胎门诊医师的慎重评估,确认孕妇具备继续妊娠的条件后,为她制定了细致严谨的产检方案,进行了严密的妊娠监督和指导,以确保母婴安全,这也是我们医院近年来首例自然分娩的三胞胎。”王虹说。

幸运的是,经过多个科室的协作,不仅于女士平安,三胞胎也在住院11天后顺利出院。再过几天,三胞胎即将满月,三个宝宝的名字也都已经取好,最后一个字连起来就是“福安康”。“希望三个幸运宝宝健康茁壮成长,这是一家人的心愿。”于女士的爱人说。

(呼和浩特晚报记者 王英 通讯员 燕慧敏)

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