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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
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查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
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5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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到目前为止，海南省还没有具备第三代试管婴儿(胚胎植入前的PGD)技术资质的生殖中心，大部分会选择去广东省就医。
广州距海口500多公里，飞机、轮船、汽车、火车等多种交通方式均可到达...广州的医疗资源成熟集中，交通相对便利，这也是海南试管婴儿姐妹选择广州就医的主要原因。
中山医院在国内享有很高的声誉，很多外省的试管婴儿姐妹来广州医院寻求试管婴儿医疗服务。
中山第一医院
| 医院名称 | 中山大学附属第一医院 | 对外简称 | 中山一院 |
| 医院等级 | 三级甲等 | 成立时间 | 1989年 |
| 医院类型 | 综合医院 | 所在省市 | 广东省·广州市 |
| 医院医生 | 周灿权、徐艳文、李宇彬、高勇、王琼、刘雅峰、高军、钟依平、苗本郁、黄珈 | ||
| 医院地址 | 广州市越秀区中山二路58号，广州市黄埔区黄埔东路183号(东院) |
中山第二医院
| 医院名称 | 中山大学孙逸仙纪念医院 | 对外简称 | 中山二院 |
| 医院等级 | 三级甲等 | 成立时间 | 2001年 |
| 医院类型 | 综合医院 | 所在省市 | 广东省·广州市 |
| 医院医生 | 杨冬梓、沈昌理、张清学、李轶、李予、王文军、李琳 | ||
| 医院地址 | 广州市越秀区沿江西路107号，广州市海珠区盈丰路33号(南院) |
广东省妇幼保健院
| 医院名称 | 广东省妇幼保健院 | 对外简称 | 广东妇保院 |
| 医院等级 | 三级甲等 | 成立时间 | 2000年 |
| 医院类型 | 综合医院 | 所在省市 | 广东省·广州市 |
| 医院医生 | 黄彩彩、易艳红、吴敬之、黄睿、汪李虎、黄翠玉 | ||
| 医院地址 | 广东省广州市广园西路13号(住院楼七楼) |
仅包括副主任/主任级医生。其他有职称的医生请参考广东省妇幼保健院官网。※.
提示:
根据姐妹们的反馈，我们从网上了解到，有非正规机构声称要实施第三代试管婴儿技术。经核实，这些机构大多是位于北京的非正规机构，其惯用伎俩是将客户引导至北京的“地下实验室”。医生不是三甲医院的主任医师，而是医疗质量难以保证的台湾省聘用的不合格医生，国内媒体频繁曝光这些实验室。
广东可提供试管婴儿医疗服务的医院有56家(截至2019年1月1日)，分别是中山大学第一附属医院、广州医科大学第三附属医院、广东省妇幼保健院、广东省计划生育专科医院、中山大学中山纪念医院、南方医科大学南方医院、广州市妇女儿童医学中心、东莞市妇幼保健院、珠海市妇幼保健院、北京大学深圳医院、汕头大学医学院第一附属医院等。我们可以在广东的话题板块讨论相关的策略和经验，比如医院成功率、医疗经验和建议、医院医生的推荐、成功案例分享等，以帮助更多广东本地试管婴儿姐妹，帮助她们更快怀孕。
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40岁高龄女性生三胎更年期有可能会推迟，根据个人体质的不同推迟的时间也不同，三胎除了推迟更年期的好处，从医学的角度来看生孩子可以延缓女性衰老，因为女性每次怀孕都会停止排卵，卵巢的功能受到了抑制，卵巢会休息一年，女性卵巢年龄越年轻，反映在面部看起来也会更加年轻，而且女性怀孕的次数越多，对子宫内膜和乳腺的保护也就越强，在一定程度上三胎减少了患乳腺癌的几率。
但是高龄女性生三胎的风险也比较大，随着年龄的增加女性卵巢功能的衰退，高龄女性怀孕患上妊娠期疾病的风险也会增大，这些很可能会引起胎儿畸形，胎儿发育不良，孕妇过了40岁怀孕流产的几率很高，接近于50％。下面是更多高龄女性生三胎的好处：
1.减少痛经：高龄女性生三胎可以减少痛经的概率，多生孩子可以在一定程度可以改善子宫的环境，经期流血会变得更快；
2.减少妇科疾病发生的概率：高龄女性生三胎可以减少子宫肌瘤发生的概率，还要其他妇科疾病的概率，例如乳腺癌等等；
3.从家庭的角度考虑：子女多的家庭分担家庭压力的人就多，虽然在前期承担的压力比较多，但是子女多的家庭欢声笑语也多，逢年过节也不会感到冷清。
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