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发布时间:2023-04-20
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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在河源正规公立医院做一次不孕不育检查大概需要花费2000-5000元左右,其实不孕不育检查费用与辅助生殖助孕前的检查费用都是差不多的,因为检查项目都有性激素六项、子宫输卵管造影、精液、血常规、血型、白带检查、梅毒、染色体、抗苗勒氏管激素(AMH)、甲功五项等等,而最终的费用还是要看患者选择检查的项目多少而定。

河源公立医院的医疗项目收费都是有标准的,都在同一水平。所以说,在河源公立医院做一次不孕不育检查的费用并不会因为医院不同而有很大的差异,主要是根据检查项目多少来决定。下面就为大家分享一下做不孕不育检查的项目以及费用情况:

1.女方检查项目:包括子宫输卵管造影43元/次、性激素六项40/项、妇科B超30/次、宫腔镜300-900左右/次等等;

2.男方检查项目:包括精液常规检查28/次、精子运动分析/精子受精能力测定/精子畸形率测定7/项、生精细胞检测50/次、Y染色体(AZF基因)微缺失检测260-740左右/次等等;

3.男女都有的检查项目:包括免疫学的检查有抗精子抗体测定10元/项、抗子宫内膜抗体测定38/项、抗心磷脂抗体测定18/项等等,还有遗传学检查有染色体核型分析150/项,感染性疾病或性传播疾病的检查有梅毒90/项、生殖道支原体58/项、衣原体54/项等等。

一代试管精卵不结合转二代的补救的成功率挺高的,发现做一代试管精卵不结合越早转二代试管越好,这样会大大的提高成功率,精卵不结合很有可能是因为抗精子抗体,不过很有可能是因为精子的质量不好,如果精子的活力不够,精子畸形率比较高都有可能出现精卵不结合的情况。

一代转二代,二代试管婴儿主要就是决定男性不育问题,二代试管对精子的要求精子的活动率至少要达到50%以上,如果到不到这个标准,即使转二代试管婴儿,成功的几率仍然很小。引起精卵不结合的情况有很多,但是大部分都是因为男性精子质量差导致的。下面是精卵不结合解决办法:

1.可以转第二代试管婴儿,采用卵泡浆内单精子注射技术,可以解决因为男性弱精、精子畸形、少精引起的精卵不结合,大大得高试管婴儿的成功率;

2.如果是因为女性存在抗精子抗体,需要及时进行抗精子抗体的免疫性治疗,去除抗原后就可以决定精卵不结合的问题,试管成功的可能性更大;

3.如果是因为卵壁厚导致精卵不结合,精子无法进入卵子,可以考虑釆用卵壁刺破的方法帮助精子进入,有助成功结合完成受精。

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