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发布时间:2023-04-13
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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甲减必吃的五种水果当中有香蕉、苹果,还有其他水果例如梨、橙子、山竹、猕猴桃等等,甲减病人一般对水果没有什么禁忌,但是甲减病人除了甲减还有其他的病症比如有高血糖就建议不吃含糖量高的水果。甲减患者平时吃水果的时候建议不要吃良性的水果,建议吃温和性的水果。甲减病人也可以多吃一些蔬菜,比如空心菜、白菜、苦瓜、胡萝卜、白萝卜、菠菜等等多吃一些绿叶蔬菜,这些蔬菜瓜果富含丰富的维生素。

也需要多吃富含蛋白质丰富的食物,比如蛋类,乳类,各种的肉类或鱼类,也要吃一些植物蛋白比如豆制品和黄豆。甲减是一种比较常见的病症,因此每个人之间会存在一定的差异,建议人们在病症期间应当根据自身的身体状况进行针对性的干预治疗,可以达到比较好的缓解治疗效果。

前段时间检查出甲减,听说成年人患甲减会影响到智力,请问一下会从哪一周开始就会开始对智力产生影响啊,除了智力的影响还有没有其他的危害,有什么干预措施吗?

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成年人得甲减从第几周影响智力,主要取决于人体甲减的病症严重程度和病症类型,因此每个人之间会存在一定的差异,除了对智力的影响还有生殖系统的危害,女性患上甲减之后可能会导致月经紊乱,严重时还会导致闭经,影响生育,一定要长期服药进行干预。

甲减患者生的小孩智力会低下吗?正在备孕查出来了甲减,生出来的孩子是不是也一定有甲减,如果是的话那么有甲减的话就不能够要孩子了吗?

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apert综合征能通过三代试管婴儿进行避免,所以apert综合征患者可以通过三代试管来生育健康二胎,自然怀孕胎儿会有患病可能。apert综合征是散发的常染色体显性遗传性疾病,一般都是双亲年龄往往较大,尤其是父亲年龄大导致的。所以想要避免二胎患上apert综合征,还建议的在年轻的时候生育二胎,同时怀孕后定期进行检查和排畸,能降低apert综合征胎儿出生概率。

Apert综合征又称为尖头并指综合征,为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。

截止目前三代试管筛查遗传病列表共有125种,其中包含apert综合征,所以三代试管技术是临床上避免apert综合征的有效方法。另外,研究发现高龄双亲的子女,尤其是随着胎次的增加,罹患apert综合征的可能性越大,所以想要避免二胎患病,就尽可能的在年轻时进行生育。

三代试管可以筛查的遗传病查询

第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外,还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病,可以通过下表查询:

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