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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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4个一级优质胚胎全部养囊最终能成功几个并不绝对，但单就胚胎质量来看，一级胚胎养囊成功率一般都可以达到80%左右，也就是可以养成3-4个囊胚。但影响养囊成功率的因素有很多，例如患者的年龄，年龄越大出现染色体异常的概率就会越大，即使3天能成为优胚，但在养囊过程中还是会被淘汰掉。再来就是医院实力，医院胚胎实验室环境较好且胚胎操作人员技术和经验非常丰富，那么4个一级优质胚胎全部养囊很有可能都能成功。
养囊指的是鲜胚由于特殊原因不能够移植到子宫，需要在实验室内继续培养两天。养囊成功几率受环境和胚胎质量影响，但综合来讲等级越高的胚胎，养成囊胚的几率就会越大。下面就为大家收集了几个优质囊胚养囊成功案例，以供参考：
去年做的试管婴儿，配成了8个胚胎，拿了其中4个质量好的优质胚胎养囊，最终只养成了两个，我在网上看了下囊胚级别与成功率对照表发现正常情况下我应该养成3个的，可能是年龄大了吧，染色体有问题了。
网友龙女士
我养囊拿的就是4个优质胚胎养的，结果一个没有成功，之后做染色体检查才发现自己有平衡易位的情况，之后促排药物剂量增加了，时间长度也增加了，取卵了21个，配成了7个，全部养囊，养出了3个，我个人感觉还行。
网友黄女士
我第一次试管婴儿是在我们那边的妇幼做的，4个一级胚胎养囊最终只成了一个，一个还移植失败。后面第二次就去了广医三院做，拿了6个胚胎养囊，最后成了4个，所以医院的选择也非常的重要。
网友薛女士
女性在日常的生活中，是不能够受凉的，有时候一不小心就会出现小肚子坠痛的感觉，这种感觉也不是特别的疼，但是，就是很难受，那么，一些女性不知道这是怎么回事，往往就不太在意。今天我们就来了解一下，小肚子坠痛怎么回事?
小肚子坠痛怎么回事
小肚子坠痛是医学症状之一，在医学是上称之为小腹坠痛。指的是肚脐一下的部分有坠痛感。那么，妇科专家指出，女性出现小肚子坠痛的原因有很多，有可能是因为例假来临痛经引起的疼痛，也有可能是妇科疾病或者是子宫疾病造成的，那么，下面我们具体了解一下，小肚子坠痛的原因?
1、非炎症性下腹坠胀常见为异位妊娠、卵巢囊肿蒂扭转及破裂：异位妊娠引起的腹腔内出血。疼痛表现随出血多少与速度而有不同;卵巢囊肿蒂扭转。卵巢囊肿蒂扭转时，疼痛忽然发生于下腹部一侧，为持续性绞痛，常伴有恶心与呕吐。此外，卵巢囊肿尚可发生破裂，破裂后内容物刺激腹膜产生疼痛。
2、肿瘤性疼痛妇科恶性肿瘤进展到晚期时，可出现难以忍受的顽固性疼痛。下腹疼痛常伴有腰骶部疼痛，且疼痛常放射到下肢。
3、慢性下腹坠胀原因较多，并常伴腰骶部疼痛及白带增多，常见于生殖器官慢性炎症、子宫内膜异位症、子宫腺肌症、盆腔淤血症以及心理性盆腔痛等。
4、生殖器慢性炎症妇女长期出现腰骶部疼痛、下腹痛，并于性后及月经周期期加重。常伴白带增多，多为慢性子宫颈炎引起。若长期出现下腹部坠胀、疼痛及腰骶部酸痛，并于劳累、性后或月经周期前后加重，常伴月经周期失调、疲乏无力者，多为慢性盆腔炎症引起。
5、痛经分原发性与继发性痛经两种。原发性痛经常见于青春期少女，原因不清楚。随着年龄增长或结婚与生养后，一般可以自愈。继发性痛经常见原由于子宫内膜异位症及子宫腺肌症。
6、其他原因引起的急性下腹坠胀人工流产及安环发生子宫穿孔时，可出现急性下腹疼痛。卵巢宫内膜囊肿(巧克力囊肿)，于月经周期期囊肿增长大可发生破裂，囊肿内容刺激腹膜而发生严峻腹痛。
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当出现小肚子坠痛的时候，一时间女性朋友们还真不知道该如何是好，这让很多的女性都感到措手不及，疼痛感一阵阵袭来，那么，我们下面就来了解一下，小肚子坠痛是应该怎么办?想要知道这些方法的女性朋友接着往下看哦!
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小肚子坠痛怎么办
1.热敷疗法
热敷的方式多种多样，至于哪一种可以根据个人方便而进行选择，例如在肚子上放热水袋，或是用杯子装热水热敷也可以;或是躺床上用加热毯垫身下等加热方法;热水袋、热毛毯是最常用的热敷方法，而现在还有一些痛经腹痛贴，也有不错的效果，使用后12小时有效，有助活血化瘀，热和子宫，促进腹部血液循环，对缓解痛经有不错的效果。
2.饮食疗法
(1)鸡蛋当回姜汤，准备一只鸡蛋，适量的当回、干姜、红枣(去核)、陈皮、米酒，、将当回、干姜、陈皮加水煮沸半小时后去渣，然后将鸡蛋打散和米酒红枣放进药汁，再煮沸至红枣烂，即可食用。爱汤剂适合在经期或经净后应用，主要治疗痛经腹痛气血虚弱型，需要注意的是热盛出血者禁服当回，阴虚内热、血热妄行者禁服干姜。
(2)山楂桂枝红糖汤，准备适量的山楂肉、桂枝、红糖，山楂肉、桂枝，加净水2碗，用文火煎剩1碗时，加进红糖，调匀，煮沸即可。该汤剂适合冷性痛经腹痛症及面色无华者，起到温经通脉，化淤止痛的作用。
不少的女性会担心，经常的小肚子坠痛可能会影响怀孕，因此，自己在心理会有一些负担，那么，到底小肚子坠痛会不会影响怀孕呢?您别自己一个人瞎想了，赶紧跟着小编一起来看看，小肚子坠痛会怀孕吗?
女生肚子坠痛会怀孕吗
一、有些孕妇在怀孕初期会出现轻微的腹痛，通常这种疼痛并不会很严重，可能会造成一些不适，但不会影响日常生活。疼痛的位置并不固定，有时在左下腹，有时则在右下腹，疼痛时间持续很短。不过你最好是去医院做个B超这样会保险一些这样的症状很难判定的。
二、部分女性在怀孕初期会出现肚子疼的症状。这种情况正常吗?怀孕初期症状有肚子疼吗?其实，女性怀孕初期肚子疼是一种正常的生理症状。不过，如果肚子疼的频率比较高的话，就一定要好好检查了，及早发现问题。接下来，就来详细了解一下怀孕初期症状有肚子疼吗这个问题。
三、怀孕初期会肚子疼吗
女性怀孕初期症状有肚子疼吗?其实，肚子疼在怀孕初期是非常常见的症状，是由怀孕而致的生理现象，通常称为痉挛性腹痛，主要是因为孕妇子宫变大，韧带受牵拉而导致。不过，如果怀孕初期经常感觉肚子疼的话，就要留意，因为这可能是疾病的征兆了，要及时去医院检查确诊。
女性怀孕后，身体变化非常大，孕期分泌的荷尔蒙会导致韧带松弛，不断突出的腹部会成为肌肉及韧带的负担。所以，怀孕早期只是单纯出现肚子疼，不存在其它症状的话，就不用过于担心。怀孕初期症状有肚子疼吗?其实，不仅是孕早期，肚子疼甚至会持续整个孕期，而且随着会加重。特别是孕期发生性生活的话，性高潮时就会出现痉挛性腹痛了。不过，这种肚子疼通常不会影响孕妈和宝宝的健康。
总结：小肚子坠痛往往都是因为受凉或者是月经即将到来所致，一般情况下不会特别严重，但是，如果您是属于长期的小肚子坠痛，而且疼痛感比较强烈的话，那就要注意可能是子宫或者盆腔出现了疾病，一定要赶紧去医院检查哦!
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