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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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2月18日，曾经因“70万元一针”而让公众知悉的救命药——诺西那生钠注射液进医保后，首次在柳州进行鞘内注射治疗。截至目前，已有5名孩童在柳州市妇幼保健院成功实施诺西那生钠注射液注射。脊髓性肌肉萎缩症患者已然看到曙光。
目前，已发现的罕见病种有7000余种。柳州各大医疗机构每年诊治的罕见病病例有数百人。
2月28日国际罕见病日到来之际，记者分别走进柳州市工人医院罕见病诊疗中心和柳州市妇幼保健院，采访那些帮助罕见病小群体奔向光明的白衣战士。
去年首报数种罕见病>
2月23日，在工人医院住院部，记者看到墙上悬挂着“全国罕见病诊疗协作网成员医院”的牌匾。
罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，绝大多数无法根治。
柳州市工人医院是2019年2月成为国家卫健委建立的全国罕见病诊疗协作网成员的。该院罕见病中心办公室主任宋星慧介绍，成为中国罕见病协作网成员单位后，该院于同年6月成立了疑难罕见病诊治中心，由时任院党委书记胡灼君教授主持。
“疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制，还与国内著名各专科专家广泛联系，建立远程会诊平台，使众多罕见病患者不用离开柳州就能得到最高水平的诊治。”
宋星慧主任告诉记者，罕见病两年前已实现his系统直报。截至去年12月29日，该院救治并上报国家数据中心的罕见病为519例。
其中，2021年上报了254例罕见病。去年首次上报的罕见病病种为法布里病、瓜氨酸病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、纯合子性家族性高胆固醇血症和X-连锁肾上腺脑白质营养不良。
工人医院疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制。
（受访者供图）
确诊首例法布里病>
据相关数据，我国有各类罕见病患者约2000万人，其中58.15%罕见病患者有过被误诊经历，35.20%曾被误诊5次以上。
“一些冷门的罕见病，老百姓没有太多了解，甚至大多数医生也知之甚少。能不混淆罕见病，并想到它疑似哪类罕见病，这是一个难点。”宋星慧主任说。
罕见病中的系统性硬化症常累及肺部，并以咳嗽为首要表现。这类病人常常在其他科室做抗感染、抗结核等治疗，直至出现皮肤变硬并到大型医院诊治，才被风湿免疫科确诊。由于罕见病常常被误诊、漏诊，由此导致确诊时间明显比其他病种长，并导致患者丧失最佳的治疗时机。
宋星慧和同事曾遇到一名无明显诱因出现上腹部胀痛的患者。患者有全身皮肤、眼结膜变黄，解白陶土样大便等症状。经腹部彩超、CT、磁共振检查，接诊医生考虑患者为胰头癌。但根据患者其他检查结果，这一诊断又不能完全解释。于是，该院组织了多学科会诊。
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根据各学科的会诊意见，风湿免疫科的专家提出，该患者得的是一种罕见病，即“IgG4相关性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往风湿免疫科住院治疗后，患者完全恢复正常，胰头的肿物也消失了。
为了让罕见病患者早诊断早治疗，2020年4月，工人医院疑难罕见病诊疗开设疑难罕见病线上门诊，面向全市乃至桂中地区征集疑难病历。该门诊将筛查后的疑难病历投放至医院疑难罕见病诊治中心病历平台，并组织院内多学科会诊或上级医院远程会诊，为罕见病患者早诊断早治疗提供一站式服务，改变罕见病患者投医无门的局面。
去年，该院首次上报了一例法布里病。此前，患者辗转多个医院多个科室未能确诊，最后转至市工人医院肾内科住院。
入院询问病史时，患者怕热少汗的症状引起肾科医生的警惕，医生考虑其为法布里病。等待肾活检病理结果时，罕见病专家对患者的家系进行了详细的调查，得知患者的亲人都有不同程度的皮肤瘙痒、皮炎、怕热和手足神经痛等症状。真相越来越近。
患者的后肾活检病理高度提示其为法布里病，然而酶及基因检测是金指标。医生第一时间联系了上海交大瑞金医院肾内科的陈楠教授团队。瑞金医院肾内科构建有全球最大的单中心法布里病家系库。患者最终被诊断为法布里病。该病例是柳州市工人医院确诊的首例法布里病。
致力推动罕见病治疗>
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去年年初，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立，柳州多名医学专家入选。宋星慧就是其中一名委员。
宋星慧从事内科诊疗工作已有16年，4年前获得广西医科大学博士学位。她认为，罕见病领域还有很多未知，如何发现和解决这些问题，从而改变个人与家庭的命运，这是一件有意义的事：“虽然罕见病只占少数，但我们不会放弃任何一个病患。”
数月前，国家医保局的“灵魂砍价”火爆全网。经过国家医保局谈判代表的“砍价”，近70万元一针的诺西那生钠注射液最终以3.3万元的价格纳入医保。
宋星慧很欣喜，因为我国罕见病的治疗向前迈进了。但是，仍有一些罕见病面临无药可治、药物价格昂贵或诊疗费不入医保等窘境。宋星慧深知开拓之路艰难，她和同行却内心笃定，甘当罕见病患的后盾。
记者了解到，该院目前正在筹建一个近800平米大的罕见病重点实验室，实验室涵盖遗传、代谢、分子诊断、质谱分析平台多种技术手段，能为疑难罕见病诊断提供技术支持，通过互联网技术辐射桂中地区，成为疑难罕见病检验诊断中心，实现资源共享。
宋星慧称，该实验室的基本框架已构建完成，等待正式启用。另外，该院正在申请生物样本库资质，下一步，他们将组建罕见病样本库，推动罕见病科研的开展。
罕见病的诊治，医生很关键。
目前，柳州市的医疗机构正以医联体为主体，对基层医务人员积极开展罕见病疾病诊疗培训，以减少罕见病的漏诊率。多学科会诊或MDT会诊也已形成趋势，各大医院的公众号也正在积极宣传罕见病知识。
工人医院与国内著名专家广泛联系，为建立罕见病远程会诊创造条件。
（受访者供图）
遗传疾病家庭的曙光>
随着科学的发展，能够预防的罕见病越来越多。了解并参与罕见病的早期筛查预防，关乎整个家庭的幸福。
去年4月9日，一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在柳州市妇幼保健院诞下一名健康的宝宝。这是该院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测）使隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝，亦属广西首例。
该院医生回忆称，8年前，来自南宁的覃女士因“胎膜早破”剖宫产下的女儿被发现患有严重的白化病。
女儿和覃女士夫妻进行基因诊断后，发现女儿携带TYR基因纯合变异，是眼皮肤白化病I型患者，夫妻俩均为白化病TYR基因杂合变异携带者。
2019年4月，夫妻俩前往柳州市生殖医学重点实验室遗传门诊寻求帮助。夫妻俩进入第三代试管婴儿PGT助孕周期后，一枚正常的囊胚被专家团队移植到母体，并成功受孕。次年，覃女士顺利诞下一名健康的男婴，这个家庭迎来了久违的喜悦。
“柳州市生殖医学重点实验室是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室。实验室2015年通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿PGT）技术国家级评审，成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。”
柳州市妇幼保健院医学遗传科主任严提珍博士称：“地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、鱼鳞病、甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等常见的遗传性罕见病现在已经能够本地化检测，柳州的医疗机构也可以检测全国罕见病目录中的121种较多见的罕见病，并且能够通过产前诊断技术和第三代试管婴儿技术，解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。”
试管婴儿属于辅助生殖技术，主要的目的是帮助那些身患不孕不育的人们重新获得生育机会，从而实现为人父母的心愿，获得完整的家庭，随着技术的不断完善，试管婴儿也分有第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿、供精试管婴儿，随着技术的不断完善，患者们也认为新一代就比老一代要好，例如很多患者纷纷咨询，第二代试管婴儿的效果比第一代更好吗?
第二代试管婴儿的效果比第一代更好吗?实际上，每位患者自身的情况不同，需要选择的治疗方案也是不一样的，而适合自己情况的方案效果也才是最好的，其中，第一代试管婴儿和第二代试管婴儿之间的区别仅在于不同情况下的受精方式不同。
首先，第一代试管婴儿与第二代试管婴儿的适应症有所不同
第一代试管婴儿主要针对女性不孕：
适应症1、子宫内膜异位症。
适应症2卵泡不破裂综合症等。
适应症3、原因不明性不孕症。
适应症4、其它原因的不孕治疗无效者。
适应症5、有遗传性疾病需要做移植前诊断者。
适应症6、男性因素，即少精症、弱精症、畸精症。
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适应症7、免疫性不孕症，男方精液或女方宫颈粘液内存在抗精子抗体者。
适应症8、严重输卵管疾病，如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水;或输卵管结核而子宫内膜正常;或异位妊娠术后输卵管堵塞。
第二代试管婴儿则是在第一代试管婴儿基础上发展起来的，主要针对男性不育，解决精子质量低下的不育症技术：
适应症1、免疫性不育。
适应症2、精子顶体异常。
适应症3、体外受精失败。
适应症4、严重的少、弱、畸精子症。
适应症5、不可逆的梗阻性无精子症。
适应症6、需行植入前胚胎遗传学检查的
适应症7、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致)。
其次，第一代试管婴儿和第二代试管婴儿技术之间的区别
第一代：是指将精子与卵子取出体外，使其在体外人工控制环境下完成受精过程，精卵子在模拟女性输卵管的器皿中结合受精，然后对受精卵进行早期培养，最终挑选优质胚胎移植回女性子宫内。
第二代：是指将精子与卵子取出体外，因为男性精子质量差、活力不够，从而采用显微受精技术，人为的将精子直接注射到卵子内受精，然后进行培养、移植。
一、二代试管婴儿是否安全?
不管是采用第一代试管婴儿助孕，还是采用第二代试管婴儿助孕，患者们不免会对孩子出生后的健康状况等有些担忧，这里提醒患者朋友们无需过度担忧，试管婴儿辅助生殖技术和正常怀孕并没有很大的区别，只是受精方式有所不同。
试管婴儿都是将精卵子取出体外，使其在人工控制的环境下结合受精，最后挑选出优质的胚胎进行移植;正常怀孕则是精卵子都在体内自行结合受精，然后受精卵自己从输卵管游离至子宫腔着床生长发育，试管婴儿胚胎移植回子宫后就没有区别了，所以孩子的健康等方面并不会存在缺陷，甚至还可以更加优于正常婴儿。
需要注意的是，要想提高试管婴儿效果，与多方面因素密不可分，要引起重视
注意事项1、做试管要趁早，越早手术效果越好，意思就是年龄越小越好。
注意事项2、烟酒对怀孕影响非常大，会影响胎儿正常发育或导致低体重儿，还可降低妊娠率，要戒掉。
注意事项3、手术期间严格服从医生的各项指示，按时按量用药、按时到医院取卵、移植等。
注意事项4、叶酸具备防止胎儿畸形的作用，试管的过程中可咨询主治医生，在医生安排下适量的服用叶酸。
注意事项5、作息有规律对身体健康非常重要，健康良好的身体能有效提高试管婴儿效果，所以日常生活中要保持好良好的作息习惯。
注意事项6、情绪对人体内分泌造成的影响非常大，稍有不慎内分泌失调的话，就容易对手术效果造成不利，所以应该保持良好的情绪。
注意事项7、手术后要做好护理工作，多休息，保持好心情，避免劳累、腹泻以及便秘。
注意事项8、胚胎移植后要避免过度劳累，以免影响胚胎着床，且容易引发流产现象的发生。
注意事项9、不论任何药物，在接受试管婴儿的过程中都要慎重对待，必须经过医生的同意才能服用，因为随便服药很容易影响排卵以及胚胎着床，甚至还有一些感冒药中会含有致畸成分，所以要谨慎。
第二代试管婴儿的效果比第一代更好吗?试管婴儿的效果与第几代没有关系，而是需要结合自身情况选择相应的方法对症治疗，每位患者的自身情况不同，最后需要选择的治疗方案也是不一样的，只有选择适合自己的治疗方案，并且患者应按照上面的描述多注意各方面的事项，这样才可以达到显著的治疗效果，希望看完介绍能为患者们带来帮助，最后祝大家早日好孕!
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