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发布时间:2022-08-08 点此: 156次

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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怀孕前三个月,是有很多的注意事项的,这个时候刚怀上小宝宝,有很多需要注意的事情,因为这个时候不注意的话,小孩子很容易掉,这个也是所有孕妈妈最关注的问题。怀孕前三个月,孕妈们一定要做到小心翼翼,不要做任何的对胎儿有伤害的事情。

怀孕前三个月,一般这个时期要一定得注意,因为是致畸高度敏感的时期,所以一定不要乱用药物,尤其是因为受到有害药物作用以后,能使胎儿、胚胎产生形态上的异常,而出现孩子畸形。

另外一些注意事项包括要改变不良的生活方式,不要说工作太劳累,强度太大了,另外尽量的避免高噪音的环境。要保持心理的健康,因为有的病人早孕期会有一些情绪的改变。

另外早孕期需要继续口服叶酸,每天0.4到0.8毫克,一直到怀孕的前三个月,也就是说怀孕的12周之内都要继续服用叶酸,如果说有条件的,还可以吃叶酸的复合维生素。另外尽量在头三个月要避免同房,有的病人很容易出血,不知道什么原因,一问病史,同房了,结果以为是先兆流产等等,甚至有的病人造成了流产。

怀孕前三个月不能做体力活,弯腰、下蹲的时候也要放缓动作,不能太剧烈。

怀孕前三个月要避免病毒性感染,怀孕之后孕妇的免疫能力大不如前,所以在流行病多发的季节,孕妇减少外出有利于防病毒感染;炎热夏季,孕妇尽量选择在阴凉天外出,怀孕以后,孕妇身上散发的热量会比孕前多很多,所以也要防止中暑。

为了避免呕吐,孕妇可以坚持少吃多餐的原则,不能因为呕吐而放弃进食,否则会影响到孕妇和胎儿的健康。为了增进孕妇的食欲,可以多吃杨梅、草莓等酸甜类的水果。

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培养到第五天的4bb和3bb囊胚其实质量没多大区别,主要区别就是发育程度有所不同,3bb囊胚处于完全扩张囊胚期,囊胚腔完全占据了胚胎的总体积,而4bb囊胚属于扩张囊胚期,囊胚腔完全充满胚胎,胚胎总体积变大,透明带变薄。4bb和3bb囊胚都算是优质囊胚,除了发育程度有点区别,另外的区别就是移植成功率,4bb囊胚成功率在60%左右,3bb囊胚在50%左右。

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一般来说,处于同一发育阶段的囊胚,最好的是AA,最差的是CC。在临床上囊胚的质量由高到低的排序为AAABBABBACBCCACBCC,可看出BB等级囊胚质量是不错的。而4bb和3bb囊胚就只是发育阶段不同,其质量没啥区别。这里就为大家介绍一下4bb和3bb囊胚的其他区别:

1.4bb和3bb的囊胚内细胞团细胞数目都少,排列都松散,滋养层细胞也都较少,结构松散,这是相同之处,而区别就是3bb囊胚囊胚腔完全占据了胚胎的总体积,4bb囊胚囊胚腔完全充满胚胎,胚胎总体积变大,透明带变薄;

2.临床上4bb囊胚移植成功率在50%-60%左右,而3bb囊胚的着床率在40%-50%左右,但具体成功率还是要看患者的自身条件。

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