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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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冷冻胚胎是将精子卵子培养后，冷冻在零下196℃的液氮环境中，在需要移植胚胎时将其解冻即可，其是医学上最先进的一种保持女性生育功能的技术，也是世界上唯一能成熟地保存生育功能的方法。而养囊则是指将第三天的胚胎继续体外培养，直到其成为第五六天的囊胚，囊胚其成熟度较好，所以移植成功率也很高，但影响养囊成功率的因素有很多，如果其中一个步骤有问题，那养囊都会失败。
大多数做试管婴儿的夫妻都会遇到一个问题，当精卵取出，体外受精发育成胚胎后，是选择冷冻胚胎还是选择继续养囊。下面就为大家介绍下两种方式的不同之处：
1、冷冻胚胎
冷冻胚胎是将体外受精后形成的胚胎先冷冻起来，等到条件合适时，再将胚胎解冻后移植到母体的宫腔内，冷冻胚胎可以是卵裂期的胚胎，也可以是囊胚期的胚胎。现在随着冻存技术的成熟，冷冻胚胎和新鲜胚胎的临床成功率基本相当，甚至在某些条件下，冷冻胚胎的成功率还高于新鲜胚胎移植的成功率。
2、养囊（囊胚）
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对于部分患者，如果是第三天的胚胎适合做囊胚培养，医生会建议这些胚胎在体外继续培养2-3天，等形成囊胚后再进行移植或者冷冻，这个过程就被称为囊胚培养。
1、在女方月经来潮的第一天到达医院，夫妇可以一起来，如男方要是没有时间，可以等到女方打破卵针时再来。
2、在月经来潮的第2、3天，按照预约时间女方见医生，当日女方需要做的检查有抽血验性激素6项及所有遗传病检查，B超检查卵巢和查看基础卵泡，检查合格之后确定进入疗程面诊主治医师按照卵巢功能和性激素指标来用促排卵针药(进口)。每个客户用药剂量和天数不同，听从医生安排。
3、第6天，在注射促排卵针第5天的时候，按照预约进行性激素检查和检查子宫和卵巢B超监测卵泡，查看药物对卵泡的效果，是否需要调整药物和调整剂量，继续注射促排卵针，根据卵泡大小和激素来决定是否增加保卵针，避免卵泡破裂。
4、第9天，在女方已经注射促排卵针8天的时候，再次进行性激素检查和检查子宫和卵巢B超监测卵泡，进行打破卵针。（破卵针打完34-36小时安排取卵手术）
5、第10天，男方需为第二天的取精做准备，这一天女方需要在家休息。
6、第11天，取精、取卵，取卵手术需要全麻和空腹，取卵在B超引导下进行全程无痛。取卵当日男方取精液，精液分离筛选之后进行ICSI卵胞浆内单精子注射，使其受精。 取卵后女方需注意休息，不能太多走路，注意保暖
7、第12天，取卵之后第1天，实验室将通知受精情况，您将知道有几个胚胎受精。
8、第14天，取卵之后的第三天实验室会告知胚胎发育情况，发育6细胞以上算达标。如果做3天5队的就可以进行胚胎染色体筛查了，如果做5天5对或者5天23对的还要在继续培养。
9、第15天，对于做3天5的实验室将通知胚胎PGD的结果。
10、第16天，实验室告知养囊胚胎发育情况，胚胎要养成孵化囊胚才进行23对染色体筛查。（养囊时间是5-7天）太早超过都不可以。10天后出最后胚胎结果（知道全部胚胎情况，男女几个，染色体是否正常）
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