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发布时间:2022-10-22
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地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

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其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

两次胎停都是特纳一般都是需要做三代试管的,因为turner综合征胎停原因常见的就是13、18、21或22号染色体出现异常,这种情况,是可以直接通过三代试管婴儿进行排除的。但像母体感染(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等)、全身性疾病(糖尿病、慢性高血压、慢性肾炎)、生殖器发育畸形等导致的特纳胎停,通过三代是无法避免的,需要治疗后在怀孕才行。

特纳全称为特纳综合征由于此病为一种染色体遗传性疾病,多数的患儿会在胎儿的发育时就导致出现胎停、流产等。出生后的胎儿会表现出生长发育缓慢、身材矮小、青春期没有第二性征等表现。

目前临床上主要是通过患者的症状以及进行染色体核型检查来帮助确诊特纳氏综合症。所以想要排查特纳综合症,一般都是需要进行三代试管婴儿的,其可以对胚胎进行筛查,排除掉可能会导致特纳氏综合症的胚胎,移植健康的胚胎到女性子宫内,达到优生优育的目的。但也并不是所有人自然怀孕两次胎停都是特纳就需要做三代,部分患者可能是因为自身身体疾病导致的,需要先治疗再怀孕。

三代试管可以筛查的遗传病查询

第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外,还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病,可以通过下表查询:

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参考资料

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