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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
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大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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不急
在启功被任命为“中央文史研究馆馆长”后，有人祝贺说，这是“部级”呢。启功则利用谐音风趣地说：“不急，我不急，真不急！”
部长开飞机
中国书协换届，启功先生推荐某先生出任。有人不解，问他：“某先生会写字吗？”启先生反问：“航空航天工业部的部长会开飞机吗？”
胡言
启功外出讲学时，听到会议主持人常说的“现在请启老作指示”，他接下去的话便是：“指示不敢当。本人是满族，祖先活动在东北，属少数民族，历史上通称'胡人’。因此在下所讲，全是不折不扣的‘胡言’……”
不花钱也行
启先生与一个朋友到无锡游览，朋友用高价买了条丝绸内裤穿，并对先生说：“虽然很贵，但穿着真舒服，真轻便，穿上就跟没穿一样。”先生应声说：“我不花钱也能得到这样的效果。”
倾倒之印
一次，启先生为别人题字后，照例落款、用章，不料钤印时颠倒了，旁观者无不惋惜，也不便请先生重写一幅，只好劝慰：“没关系，没关系。”先生笑而不答，又拈起笔在钤印旁补上一行小字：“小印颠倒，盖表对主人倾倒之意也。”于是举座重欢。
挂上与扮上
启先生曾云：书画家的水平究竟如何，最好的检验办法就是把他的作品“挂上”。这就好像检验一个京剧演员，最好的办法就是给他“扮上”，他究竟够不够“角儿”，一扮上就看出来了；是不是书法家，一挂上也就看出来了。
妙解执笔法
启先生讲课时，曾有人递条请教执笔法与书法优劣之关系。先生说：“以执笔法论断书法孰优孰劣，最难服人。譬如上街买包子，你只看包子质量，管那厨子是站着还是坐着捏，是五指捏还是四指捏的呢？那厨子出来说‘有时站着，有时坐着，我是用左手三个指头捏的褶’，你还买不买？左手三个指头捏褶的包子立马就不香了？咱们得先搞清楚是吃包子，还是吃手艺？四指还是五指握管，都各自有些道理，但最终看的是作品水平。
纸笔上下功夫
有人问“不择纸笔”与“是否定要用上等纸笔才能出好作品”的问题。启先生说：“上等纸笔可能会有一些帮助，但不绝对。历史上不少国宝级书画都不是用当时青镂麝璧玉楮龙盘（笔墨纸砚）写成的。在纸笔上下功夫，不如专注于自己的内外功，一是储学一是磨砺。没听说吊嗓子一定要到天坛吧？那戏班里练压腿，也没听说要用金砖吧？……功夫到了，要正式粉墨登场了，置办点行头，也不是不可以。但不能登台砸了戏牌子，跟观众说‘在下唱得不好，行头是梅兰芳用过的’，管用吗？”
鸟乎
亲朋好友见到启先生总是关切地问：“您最近身体如何？”先生常回答：“鸟乎了。”“何谓鸟乎？”先生则笑眯眯地答道：“就是差一点就乌乎了！”
痔疮与口疮
某饭局，有人闲谈起治病的窍门，云：“有些外科肢体上的小病宜于将身体倒置，如腰疼者可以多倒行，又如长痔疮者可以每天倒立若干时间，则肛门附近的瘀血便可散开。”听至此处，启先生不紧不慢地笑云：“痔疮倒是散开了，该长口疮了。”一座为之喷饭。
看完请回
一位画商到启功先生家叩门拜访，想得到老人一件墨宝。但此商人誉甚不佳，启老久有耳闻，便走近廊前，打开灯后，隔着门问商人：“你来做什么？”商人说：“来看您。”启老贴近门窗，将身体不同方向一一展示给对方看，然后说：“看完了，请回吧！”画商有些尴尬，嗫嚅着说：“我给您带来一些礼物。”老人幽默地说：“你到公园看熊猫还用带礼品吗？”
不拨“自倒”
在北师大校园内，师生们尊称他为“博导”。博士生导师启功便笑着说：“老朽垂垂老矣，一拨就倒、一驳就倒，我是‘拨倒’，不拨‘自倒’矣!”
你冷我不冷
西泠印社在赵老逝世后，公推启先生担任社长。某年印社举行例会，启先生与中国书协某位领导共同与会。会上启先生发言，自然屡屡提及“西泠（líng）”如何如何，不料那位书协领导却在一旁好心地为启先生“纠错”，小声说道：“是‘西冷（lěng）’呀。”殊不知是自己文化不够出糗。启功听后应声道：“你冷，我不冷。”
发酵
早上八点半一位友人去启先生处，见先生坐在单人沙发上，正在吃早点。脚上没有穿袜子，脚腕显然有些肿，见友人进来，慢慢举起手招呼。友人问先生的脚，先生说：“发酵啦。”
棺材
有一次，一个地产商准备好了笔墨纸砚，非让启先生给自己的楼盘题词，启先生脸一沉，道：“你准备好了笔，我就一定得写吗？那你准备好棺材，我还往里跳啊？”一句话，在场的人都乐了。
您姓阎吗？
有人来访，见到启先生就说：“您老精神真好，一定会长命百岁的。”先生立即反问道：“您姓阎吗？”问得来人一时摸不着头脑。先生又徐徐道来：“阎王爷才知道我能活多大，您怎么也知道？”说得来人与在座的都笑了起来。
出与进
某客人来到启功先生家拜访，进家落座后，先生照例礼让茶水。客人见先生年迈，为免劳顿，便紧张地客气道：“您老别麻烦了，我出门不喝水的。”先生应声道：“你这不是‘进门’了吗？”客人顿感亲切。
与吃肉无关
启功先生有次去医院看病，护士拿着装有他血液的试管不停地摇晃，启功先生问：“你为什么摇晃？”答曰：“您的血太稠啦，不摇就会很快凝固，您要少吃肉啦!”恰巧，此时赵朴初先生也来诊病，赵老说：“吃了一辈子素，现在也是血脂高。”这下让启老抓住了“反击”的证据：“你看，我说一定和吃肉没什么关系嘛！”
苦中取乐吟诗词
启功先生患有美尼尔氏综合征，发作时眩晕、耳鸣、呕吐，但他却能在苦中取乐，戏作《沁园舂·美尼尔氏综合征》词一首：
“夜梦初回，地转天旋，两眼难睁。忽翻肠搅肚，连呕带泻；头沉向下，脚软飘空。耳里蝉嘶，渐如牛吼，最后悬锤撞大钟。真要命，似这般滋味，不易形容。明朝去找医生，服‘苯海拉明’、‘乘晕宁’。说脑中血管，老年硬化，发生阻碍，失去平衡。此症称为，美尼尔氏，不是寻常暑气蒸。稍可惜，现药无特效，且待公薨。”
启功先生颈椎病发作时进行牵引治疗，本是一件令人十分痛苦之事，可先生却以一首《西江月》打趣：
“七节颈椎生刺，六斤铁饼拴牢。长绳牢系两三条，头上数根活套。虽不轻松愉快，略同锻炼晨操。《洗冤录》里篇篇瞧，不见这般上吊。”
又一次，启功先生的晕病发作，医生给他输液治疗不见好转。他在感慨之下，吟了一首《渔家傲·就医》以“抒怀”：
“眩晕多年真可怕，千难苦况难描画。动脉老年多硬化，瓶高挂，扩张血管功能大。七日疗程滴液罢，毫升加倍齐输纳。瞎子点灯白费蜡，刚说话，眼球震颤头朝下。”
自撰墓志铭
在启功66岁风头正劲之时，他撰写了一篇《自撰墓志铭》，27年后，墓志铭最终“镌刻”在他的墓碑上。全文如下：
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中学生，副教授。
博不精，专不透。
名虽扬，实不够。
高不成，低不就。
瘫趋左，派曾右。
面微圆，皮欠厚。
妻已亡，并无后。
丧犹新，病照旧。
六十六，非不寿。
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八宝山，渐相凑。
计平生，谥曰陋。
身与名，一齐臭。
通过以上这些小故事，小段子，我们可以感到一个爱憎分明、饱经沧桑、智慧豁达的老人的真实存在。这就是启功先生，一位可敬可爱的老头儿。
小赵，34岁，因输卵管不通而行试管婴儿助孕。但是取卵后医生告诉她，子宫内膜太薄，不适合胚胎移植，建议行胚胎冷冻，待子宫内膜调理合适后行冻融胚胎移植。她很疑惑，什么是冻融胚胎移植？
一、什么是冻融胚胎移植？
冷冻胚胎的技术是将体外受精培育得到的胚胎，置于零下196℃的液氮环境中，长时间保存。最初主要用于储存试管婴儿剩余的胚胎。如果新鲜周期治疗失败，以后可以复苏冷冻的胚胎并进行移植。近年来，随着胚胎冻融技术的提高，冻融胚胎移植甚至取得了比新鲜周期更高的妊娠率、活产率，新生儿体重也显著增加，所以冻融胚胎移植日趋广泛。
二、冻融胚胎移植的适用对象
1、IVF（ICSI）治疗周期过程中，胚胎移植后剩余的可利用胚胎；
2、新鲜治疗周期，母体不适合怀孕或妊娠率低，例如发生严重卵巢过度刺激征或子宫内膜不佳等)，可以先冷冻保存胚胎、暂缓植入，待适当的时机再做解冻；
3、新鲜周期有发热、腹泻等全身性疾病不能移植的；
4、对于有可能丧失卵巢功能的女性，例如要接受化学治疗、放射线治疗或手术治疗的恶性肿瘤患者等，也可选择冷冻胚胎来保存其生育能力。
三、冻融胚胎移植的流程
1、子宫内膜的准备。
子宫内膜准备的目的是使胚胎的发育与子宫内膜的同步化，这是冻融胚胎移植后成功与否的重要条件。子宫内膜准备的方法主要有：自然周期、激素替代和诱导排卵周期。
（1）自然周期：对于月经规律、排卵正常的女性，监测排卵，根据胚胎冷冻的时期，安排时间进行胚胎移植。
（2）激素代替周期：对于月经周期不规律、排卵障碍的女性，就要完全用药物促进子宫内膜的生长，到内膜达到一定厚度，孕激素转化内膜，再进行复苏、移植胚胎。
（3）诱导排卵周期：对于月经周期不规律、排卵障碍的女性，也可以采用促排卵药物诱导排卵，待排卵后安排移植时间，同自然周期。
2、复苏胚胎。
将冷冻的胚胎复苏，观察复苏后胚胎的情况，挑选有活力的胚胎移植。
3、移植胚胎。
按照国家规定的标准，一般移植1-2个胚胎。
4、黄体支持
自然周期和诱导排卵周期，有黄体存在，黄体支持量少或不需要黄体支持。人工周期无黄体形成，必须进行黄体支持。
5、妊娠检查
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冻融胚胎移植后的14天，也就是传说中激动人心的“开奖日”，可以通过血HCG测定及尿妊娠试验确定是否妊娠。
总之，随着冻融胚胎技术的提高，已经获得良好的活产结局， 冻融胚胎移植也逐步达到大家的认可。
（本文来自：百度宝宝知道 微医（挂号网））
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