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发布时间:2023-03-27
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊,但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同,所实行的试管方案是有差异的,目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式,医生会根据患者的具体情况制定合适的方案,虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些,但不是所有的患者都适合样养囊,也不是所有患者都需要养囊。

山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心,发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右,其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊,下面是需要养囊的患者情况分析:

1.35岁以下的年轻女性,卵巢储备良好,有超过5个优质胚胎,可以选择养囊;

2.多次胚胎移植失败的患者,可以通过养囊筛选胚胎,提高囊胚移植的机会;

3.需要做胚胎植入前,胚胎遗传学诊断的患者;

4.宫腔或是身体需要调理的,暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者,可以考虑养囊。

文|媛妈育儿日记原创,欢迎个人转发和分享

据有关数据显示,中国是全世界新生儿出现缺陷的高发国家之一,每年出生的儿童中有80万-120万存在缺陷,概率大约在5.6%左右,每30秒就可能有一个先天缺陷儿出生。

因此,为了优生优育,尽量避免这种情况,都提倡准妈妈按时产检。

准妈妈们也很重视,但有的产检

稀里糊涂地就做了

,根本不知道是做什么的,有什么需要注意的地方。

比如NT筛查,听上去就很专业,它的作用是什么呢?有必要做吗?下面这些知识要了解。

01

什么是NT筛查?

NT的中文翻译是颈项透明层,检查的是胎宝宝脖颈、后背皮肤层和筋膜中间组织厚度的最大层,主要反映的是皮肤下淋巴液的汇聚程度。

简单来说,NT筛查

是胎儿排畸的第一道防线

,是用来筛查是否存在唐氏综合征的。

它和B超不同,监控重点是胎宝妊娠前期染色体发生病变的可能情况,有利于及时发现和预防畸形,孕妈可不要错过。

02

做NT筛查有必要吗?

我国医生一般都会推荐唐氏综合征高危的妈妈们做颈后透明带扫描,比如高于35岁的大龄产妇、曾经有生产过唐氏儿经历或家族史等。

尽管NT筛查不能很肯定地判断宝宝是否有病变,但可以作为一个初步筛选,帮助妈妈决定是否需要更深一步的诊断性检测。

而且,一些有妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿、怀孕困难等高龄孕妇,更需要做这一检查。相比

会增加流产的危险的羊水穿刺

,通过唐筛和NT结果的综合判断,也可以很好地预测唐氏儿。

75%的唐氏综合征,都可以在NT筛查中及早被发现和判断。因此做这项检查是很有必要的,方便发现问题时尽快遏制,对家庭来说也是排除风险的重要手段。

除此之外,NT还可以筛查出以下病症的前兆:

如胎儿的心脏问题

,在颈项透明层的数据上会有显示,心脏负荷过重,透明层的厚度就会增加,以至于淋巴回流不顺畅。

胚胎畸形一般在孕12周之前会发生,由于宝宝已经初步发育,因此通过NT筛查也能及早发现问题。

03

什么时候做NT筛查?

一般来说,NT最好在怀孕11-13周或再延后6天进行。

因为宝宝11周之前比较小,数据不准,超过14周,宝宝正在发育的淋巴系统也会吸收掉过多液体,影响结果准确度。

但由于月经不准、排卵延迟、末次月经记混时间等问题,会影响孕周判断,因此建议取中间时间段,

在12周左右做检查。

另外,做这个检查也比较方便,不用憋尿或空腹。

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04

NT筛查结果异常的表现:

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我们认为的NT增厚,是NT超过相应孕周的95th%(95th%就是第95百分位数,比如测量100个人,其中数值最高的5%人群,切点值就为临界点,超过就认为是异常的)时。

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但是,不同孕周时期测量的话,NT的不正常切点值也不相同。

NT值越厚,胎儿畸形的概率就越大,

但并非所有NT增厚都是异常的

,当增厚但小于3.5mm时,会有约90%的几率生健康宝宝;但如果NT大于6.5mm,几率就降为15%了。

因此,准妈妈无需太担忧,NT 异常不代表宝宝就有问题,还要配合后续的进一步检查。

当然,要强调的一点是,

这项筛查并非百分百准确

,不是NT小于3mm就一定没有问题。就算结果正常的孕妇,也有0.2%的概率有染色体不正常的现象,配合后期的系统性筛畸形超声、无创DNA、唐氏筛查等,才能得到最大程度上的保障。

05

妈妈们应该如何避免宝宝畸形?

1)适龄生育

孕妇年龄越大,宝宝越容易出现基因变化和染色体变异的问题。

从生理角度上看,23-30岁的年龄段最适合生产,超过这个年龄段的女性,需要和另一半检查身体,

确定没问题后再考虑怀孕。

2)远离辐射源头

怀孕时要远离有辐射的物品、有害化学物品、甲醛含量高的室内环境、被污染过的环境和食物,

二手烟和酒精更不能碰。

怀孕是个非常艰难又辛苦的过程,但为了宝宝的健康,一定要重视每一项检查。最后,也希望准妈妈们都可以顺利通过检查,早日迎来宝宝的诞生。

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