我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生 新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜

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不孕三年，之前促排发现卵子成熟障碍，促排了三次，都失败了，后来做了遗传科基因检测，查出是一项基因缺失，遗传科医生建议我们直接做试管婴儿，现在的三代试管可以筛选出正常的胚胎来移植，听说温州附一和附二都能做三代试管，请问下做三代试管温州附一还是附二贵？

现目前温州附一医院和附二医院都还没有开展三代试管婴儿技术。温州医科大学附属第二医院和温州医科大学附属第一医院一样，目前也只能开展一二代试管婴儿技术。在国内三代试管的单周期费用大致就是在3-5万元之间，具体的费用要根据个人的体质及进行试管的次数等等因素而定。

而整个浙江省仅1家医院开展三代试管婴儿医疗服务，就是浙江大学医学院附属妇产科医院，该院是浙江省内唯一获得第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学诊断PGD)技术准入资格的生殖中心。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

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兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源：兰州新闻网_健康】

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