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5月8日为“世界地贫日”。
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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学检测技术，具体助孕过程是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵置于实验室中模拟母体环境进行囊胚培养，而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术。
第三代试管婴儿技术的核心技术部分原细分为
胚胎移植前基因诊断技术（PGD）和胚胎移植前染色体筛查技术（PGS）。
PGD技术
主要针对夫妻一方或双方存在遗传性疾病或遗传性疾病携带者，用于诊断胚胎基因层面是否存在相关的遗传致病基因，从而保证所移植胚胎的优质性。而PGS技术
则主要针对胚胎的23对染色体进行细致化分析，判断其染色体的结构与数目上是否存在缺陷，确保胚胎质量，减少流产与胎儿畸形的可能。那么，PGT技术又是什么呢？
PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术
，是2017年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发起的，针对283个不孕不育领域专业术语进行重新定义与调整的其中一项内容。PGT专属名词的制定，是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性，避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T，即检测（testing），相对于诊断（Diagnosis）与筛查（Screening）在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。
目前，为了区别特定类型的胚胎遗传检测，PGT技术共分为三个子类型，即
PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
一、PGT-A技术
PGT-A即胚胎染色体非整倍体筛查技术，其临床意义在于检测胚胎染色体是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠率，以及预防染色体数目异常，相当于原有的PGS技术。
二、PGT-M技术
PGT-M即胚胎单基因遗传疾病诊断技术，其临床意义在于检测胚胎是否携带某些可导致但基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻断单基因遗传疾病，相当于原有PGD技术中的PCR技术(胚胎移植前单基因诊断技术)。
三、PG-SR技术
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PGT-SR即胚胎染色体平衡易位筛查技术，其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题，目的是阻断染色体结构遗传的遗传，相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。
对于大部分助孕客户而言，PGT-A技术中最新式的NGS技术已经能够满足大部分人的需求。
NGS技术
即新一代测序技术，相较于早期的FISH技术、aCGH技术以及SNP技术在于筛查胚胎23对染色体方面提高了测序速度、结果的细致度与准确度，具有通量大、耗时短、精确度高和信息量丰富等优点。而如果客户已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题，则需要使用PGT-M技术或PGT-SR技术进行胚胎遗传学检测，对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎，近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育！
试管婴儿一个疗程下来，促排卵、后期黄体酮保胎，打针是许多做试管婴儿姐妹们必须经历的坎。似女性的药量吸收情况，通常促排针要打一段时间，并且每天固定在一个时间点打。而后期保胎，可以打针黄体酮，也可以用塞的药代替，塞的药方便，效果好，不过费用会高一些，这个根据自身的情况决定。下面主要讲一下试管婴儿促排针会遇到的问题。
对于大多数人来说，打针的主战场一般都是胳膊、屁股。而试管婴儿促排针是在肚皮处皮下注射，俗称“打肚皮针”，打肚皮针其实就在肚脐两侧。如果试管疗程顺利的，促排针打个几天就可以了，而如果是高龄女性，会因为卵巢功能衰退，卵巢不那么敏感，需要反复促排，默默地心疼一下各位坚强的小姐妹。
由于皮下注射药物本身强烈的刺激性，用药时间长，针头的机械刺激及患者自身个体差异等因素可使皮下注射部位出现疼痛和硬结。不少姐妹都会担心，这硬疙瘩会不会影响药物吸收甚至影响疗效呢？如果硬包长时间不消散还会影响下次注射？
试管专家表示，打针会出现硬结其实就是药物未能及时吸收的一种现象，不用过于担心是否会影响疗效。接下来要做的就是，促进药物吸收，使硬结消散。
湿热敷
将湿毛巾浸在60～70℃的热水中，拧干后敷于患处，每3－5分钟换1次，持续20～30分钟，每天可3－4次。越早湿热敷效果越好。也可以配合按摩。注意温度和清洁，防止烫伤、感染。
按摩法
适当给局部进行按摩，可以放松肌肉，促进血液循环，加速注射部位药液的吸收，起到消肿散结的作用。注意动作缓慢，力度适当，利于促进消退。
外敷仙人掌
仙人掌有活血化瘀、镇痛消炎的作用，很快就能见效。做法：找一个仙人掌，切下一片，去掉外皮和刺，捣烂成泥，均匀地涂在肿胀部位，然后用干净的纱布包扎好，每日涂抹两次。
土豆片缓解法
土豆切稍厚点的片，用开水泡上几分钟，然后贴在针眼（肿块或硬结）上。在土豆片贴个纱布，用胶布固定住。然后你就可以睡觉看电视上网玩手机了，几个小时后扔掉。土豆中的淀粉可以渗透肌肤消肿，在敷的时候贴个热水袋加热，效果会更好。
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