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发布时间:2022-09-19
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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怀个孕就跟稀有动物似的,做什么都小心翼翼,吃个东西都要咨询下是否能吃,会不会对孕妇和胎儿有影响。走路不敢再风风火火,吃得做得都是再三确认。

但是最怕的就是生病,即使是小小的鼻塞都让孕妇的不适比正常人都要翻倍。怀孕后,孕妇的五官都是比较敏感,这时候如果感冒了,又害怕吃药对胎儿有影响,很多人都是扛着的。

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最害怕遇到这两种情况,咳嗽和打喷嚏,每次一咳嗽或者打喷嚏,感觉肚里宝宝也受到了影响,不然怎么有时候肚子会疼一下呢?

孕期如果因为打喷嚏而肚子疼,很大的可能性是因为打喷嚏引起宫缩。但是打喷嚏会突然一下子就有的动作,想控制都控制不住。

胎儿在肚子里有羊水保护,所以偶尔一两次轻微的打喷嚏对胎儿是没有多大的影响的。

如果孕妇常常打喷嚏对于胎儿的影响是很大的,因为频繁打喷嚏会导致腹压增大,孕早期胎儿流产的机率也很大,孕晚期胎儿早产或者引起胎儿胎动不安的可能性也非常大。

除了是鼻子突然闻到刺激性的气味产生打喷嚏时,孕妇鼻炎也是爱打喷嚏的原因。

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即使在孕前有些孕妇没有过敏性鼻炎的症状,但是由于处于孕期里,受到孕激素的影响,孕期里患上过敏性鼻炎的可能性也是非常大的。

孕期常常打喷嚏也会让孕妇的精神受到影响,从而影响到孕妇休息和胎儿发育。

孕妇因为过敏性鼻炎而常常打喷嚏,这是非常不舒服的一件事情,孕期既要忍受怀孕带来的艰辛,又要忍受这一负担,真的有点累。

那么,孕期里患上过敏性鼻炎怎么办?

首先孕妇一定要注意卫生,特别是鼻腔的。随着季节或者温度的变化,让家人及时保持室内湿度和通风换气,定时打开窗户更新房间空气,让房间保持清新。

在避免感冒的情况下,需要外出的话,一定要带上口罩,尽量不要去人多或者到处都是花的地方。

孕妇本身也要保持一天一洗澡的习惯,房间被褥或者枕套也要时不时换洗。如果家里有宠物的话,建议暂时不要再养了。

家人需要抽烟的时候就要远离二手烟的环境。

其次饮食上也要特别注意,平时要保证瓜果蔬菜全方面均衡,可以多吃橙子,豆类,瘦肉,蛋类,西红柿等食物,因为这些都是含有较多的维生素E,维生素C的。

含有维生素E和C的食物不仅可以增强血管的弹性,对于鼻腔黏膜的血流也有改善的作用。

很重要的一点就是,孕期一定要合理安排运动。不管是否患有过敏性鼻炎,这个都很重要。

适当的运动可以缓解孕期胸闷,肚胀,心情郁闷等情况,对于后期的分娩都有着一大的助力。

患有过敏性鼻炎的孕妇,孕期适当运动可以增强体质,增强身体抵抗力,让孕妇不会那么容易就感冒。

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我们在打喷嚏的时候都会习惯弯腰低头,孕妇如果也采取这个姿势很有可能因为宫缩引起腰肌损伤或者椎间盘突出。

孕妇在打喷嚏的时候采取的姿势也是重要,建议孕妇打喷嚏时采用双手捧住下腹部,不要再随意走低,站原地就好,这样是可以预防因为打喷嚏而带来的疼痛的。

如果出现打喷嚏而引起肚子大幅疼痛,一定要立马上医院做个检查才能放心。

(本文来自:百度宝宝知道 胎教故事)

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