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发布时间:2022-08-24
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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玉林市妇幼保健院移植2个胚胎有机会成功两个,但是这个几率很小。而且不是每个人都适合移植两个胚胎的,患者具体移植几个由医生根据患者的身体状况决定的,不能患者想移植几个就能移植的,医生移植胚胎的数量一般都不会超过2个,而移植两个最终两个能成活的都是足够幸运的。

玉林时妇幼保健院自开展辅助生殖技术以来,不断发展试管婴儿技术,提高试管成功率。而患者移植两个胚胎有可能全部成活,有可能活一个,甚至有可能一个都没有,这其实不是技术的问题,而是胚胎自身和生存环境影响了它,下面是玉林妇幼做试管婴儿移植2个胚胎成活两个概率低的原因分析:

1.试管婴儿有优胜劣汰规律的,只有足够优质的胚胎,才能成活,最终发育成健康的胎宝宝;

2.母亲的年龄是影响胚胎成活率的重要因素,通常情况下35岁以上的母亲2个胚胎的成活率较低,35岁以下的母亲胚胎成活率较高,这是因为随着年龄的增长,母亲的子宫环境会变得不适合胚胎生长。

孕妇可以吃鱼腥草吗?根据以下可以知道孕妇其实还是可以吃鱼腥草的。孕妇在怀孕期间,营养一定要及时补给。但与此同时一定要及时了解营养品是否适合孕妇食用,进而促进孕妇的营养平衡。下面我们一起来看看鱼腥草怎么吃吧。

孕妇能吃鱼腥草吗

1、孕妇是可以吃鱼腥草的。鱼腥草种子多数,卵形。花期5-6月,果期10-11月。鱼腥草是治肺痈之要药。但是,鱼腥草因为有特殊的气味,如果孕妇受不了这个味的话,可以选择不吃。

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2、鱼腥草为多年生草本,高30~50厘米,全株有腥臭味。茎上部直立,常呈紫红色,下部匍匐,节上轮生小根。鱼腥草有着极高的营养价值,而且因为也是一种入药的物质,所以,对于怀孕的女性来讲,既是食物,也是药材。

3、平时吃的时候,孕妇可以选择自由吃,因为这种物质在大量的使用后发现,其根本或者是几乎没有副作用。所以,孕妇是可以尽开口吃的。

4、在选择的时候,记得,最好是选择鱼腥味相当浓重的,则为好。不要选择那些晒了的,却没有了鱼腥味的鱼腥草,否则没有效果了。

5、鱼腥草是不建议怀孕的女性吃凉拌的,最好的情况下,是炒成热食,这样吃,效果更好,而且也没有什么意外发生。当然,吃的时候,如果出现闻味而吐的情况则不建议吃。

鱼腥草的功效和作用

1、抗菌的作用

作用:鱼腥草中提得一种黄色油状物,对各种微生物(尤其是酵母菌和霉菌)均有抑制作用,对溶血的链球菌、金黄色葡萄球菌、流感杆菌、卡他球菌、肺炎球菌有明显的抑制作用。对大肠杆菌、痢疾杆菌、伤寒杆菌也有作用,人工合成的癸酰乙醛亚硫酸氢钠加成物称为合成的鱼腥草素。

2、抗病毒作用

作用:用人胚肾原代单层上皮细胞组织培养,鱼腥草煎剂(l:10)对流感亚洲甲型京科68-1株有抑制作用,并能延缓孤儿病毒ECHO11的生长。

3、利尿作用

作用:用鱼腥草提取物灌流蟾蜍肾或蛙蹼,能使毛细血管扩张,增加血流量及尿液分泌,从而具有利尿的作用。其作用可能由有机物所致,钾仅起增加利尿的附加作用,直接作用时,能使钩端螺旋体活动减弱-死亡—裂解,亦能推迟人工感染钩端螺旋体的豚鼠的发病期。

4、免疫系统的作用

作用:鱼腥草煎剂在体外能明显促进人外周血白细胞吞噬金黄色葡萄球菌的能力。合成鱼腥草素能提高气管炎患者白细胞的吞噬功能,提高家兔及患者血清备解素水平。

鱼腥草吃法

凉拌鱼腥草

食材:鱼腥草250克,苦蒜1小把,香菜、小葱一把,干辣椒粉、白砂糖、酱油、陈醋、食盐适量

做法:1、将买来的鱼腥草洗净,掐成3-4厘米的小段后,加入1勺食盐,用手和匀,腌渍约5分钟入味。

2、将苦蒜、香菜、小葱分别洗净,苦蒜切碎,香菜切段,小葱切葱花备用;3、将腌渍好的鱼腥草用清水淘洗干净,沥干水分,将苦蒜、香菜、小葱撒入盘中,加一点点白砂糖,加干辣椒粉、酱油、陈醋、少量食盐后拌匀即可食用。

鱼腥草的食用禁忌

鱼腥草主含挥发油,癸酰乙醛鱼腥草素等多种成份,对各种致病杆菌、球菌、流感病毒、钩端螺旋体等有抑制抗菌作用,并能提高人体免疫调节功能。鱼腥草所含槲甙具有扩张血管的作用,能有效扩张肾血管,所含大量钾盐有增强利尿的作用。鱼腥草服用岁而有很多好处,但是在食用鱼腥草时也需要主要一些禁忌。

食用鱼腥早有一定的副作用,长期食用鱼腥草对于肾脏有损伤,鱼腥草含有马兜铃内酰胺,会对肾脏造成不可逆损伤和导致上尿路上皮癌,故不能长期食用。食用鱼腥草可能出现过敏反应。鱼腥草及其制剂的毒副作用较小,但临床上也有变态反应及过敏性休克的报道。并且在食用鱼腥草时要掌握好用量。如果是干的,尽量控制在30克内;如果是鲜品,可增至100克。不要连续多次食用,一周吃2-3次即可。

另外两种人不适合食用鱼腥草,第一类是虚寒证及阴性疮疡者,鱼腥草辛寒,多食可令人气喘,长久使用易损人阳气、消精髓。因此,虚寒体质及无红肿热热痛的阴寒疔疮的患者不宜服用。第二类是过敏人群,部分人群对鱼腥草或者其制剂过敏,此类人群不宜使用鱼腥草特别是鱼腥草注射制剂。

结语:鱼腥草具有抗菌、抗病毒、利尿等作用,在平时生活中可以作为蔬菜来炒着吃。有人就问道孕妇可以吃吗?根据以上情况,孕妇是可以吃鱼腥草的。鱼腥草可以提高人体免疫调节功能,扩张血管的作用,能让人有效的利尿。

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参考资料

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