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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
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地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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叶酸是胎儿发育过重中必不可少的维生素之一，服用叶酸可以防止胎儿畸形，正常备孕的准妈妈一般在怀孕前就开始补充叶酸，那么做试管婴儿的准妈妈需要补充叶酸吗？
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试管婴儿是体外受精-胚胎技术的俗称。通俗地说，就是把卵子和精子都拿到体外，让他们在体外人工控制的环境中完成受精过程。然后，再把早期胚胎移植到女性的子宫中，继续孕育至胎宝宝出生。
试管婴儿除了受孕方式和正常怀孕不同之外，其他都是一样的，胚胎在母体内的发育状况，与母体的营养状况有着很大的关系。叶酸，作为B族维生素的一种，在人体内不能合成。在围孕期，母体内缺乏叶酸，可以导致胎儿神经管缺陷的发生率升高。所以，即使是试管妈妈，还是要坚持补充叶酸的哦。
我国营养协会建议，可从怀胎的前90天可以开始补充叶酸，保证体内的叶酸水平维持在一定的含量，为宝宝做好叶酸的贮存准备，让宝宝早期可以在一个叶酸量充足的环境里成长。而通过试管辅助生殖的朋友们，建议最好和自己的主治医生沟通清楚，看是在周期内补充叶酸还是等怀孕后再补充。
很多人以为只有准妈妈需要补充叶酸，其实准爸爸最好也一起补。因为对于准爸爸来说，叶酸不足会降低精液的浓度，还可能造成精子中染色体分离异常，会给未来的宝宝带来患严重疾病的极大可能性。所以必要的时候，准爸爸也需要按时服用叶酸哦。
叶酸是不是补得越多越好呢？叶酸不能滥补，每天只需要补充0.4毫克。若摄入过多的叶酸不但不能起到预防胎儿畸形的目的，还可能会掩盖维生素B12缺乏的症状，干扰锌的代谢，引起锌缺乏、神经损害等其他不良后果。
叶酸虽好可不要过量哦，具体每天应该摄入多少叶酸，小编建议最好和医生沟通情况，毕竟每个人的身体情况不同，医生需要根据患者的情况安排才是最合理的。
无论是做试管婴儿还是自然怀孕都非常不容易，准爸爸准妈妈们一定要配合好医生，按时服用叶酸，听从医嘱，让孕期更轻松顺利！
河北生殖妇产医院生殖科的蔡立义、刘效群、亓蓉、杨炜敏、靳秀云等等主任医生操作人工助孕技术都比较好，都很熟练，并且这些医生都有很多成功的案例，助孕成功率都比较高。像蔡立义医生就是世界首例无创胚胎染色体筛查（NICS）试管婴儿的缔造者，亓蓉医生是石家庄市首例试管婴儿的临床医生之一，所以说，选择任何一位医生都是比较好的。
河北生殖妇产医院生殖目前有妇产科、男科临床医师、实验室技术人员及专业护士共30余人，其中博士5名，硕士5人，正高3名，副高4名，中级职称7名，初级职称16名。这里就为大家介绍一下该医院生殖科的部分专家：
1.蔡立义：医学博士、生命科学博士、博士后，世界首例无创胚胎染色体筛查（NICS）试管婴儿的缔造者，擅长微刺激周期和自然周期体外受精技术，IVF，ICSI以及胚胎和未受精卵的玻璃化冷冻技术；
2.刘效群：二级主任医师，从事不孕不育、生殖内分泌、复发性流产的临床和科研40余年，在卵巢储备功能减退、个性化试管婴儿诊治及宫腔镜联合注水腹腔镜等方面医术精湛，临床经验丰富；
3.杨炜敏：从事妇科，辅助生殖工作十余年，在不孕症临床诊治方面有丰富的经验，擅长女性输卵管性不孕，多囊卵巢综合症，子宫内膜异位症等疾病的诊治，具备辅助生殖各项手术能力和妥善处理辅助生殖技术并发症的能力；
4.亓蓉：主任医师，从事妇产科临床工作近40年，2000年开始专门从事生殖内分泌辅助生殖技术和不孕不育症的诊疗，参加了石家庄市生殖中心的筹建及石家庄市首例试管婴儿的临床工作，擅长输卵管因素不孕、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、复发性流产等疾病的诊治，尤其在辅助生殖技术方面有较深造诣；
5.靳秀云：从事生殖医学、优生优育、计划生育的临床和科研工作20余年，擅长辅助生殖技术、生殖内分泌、不孕不育，对生殖内分泌紊乱、多囊卵巢综合征、复发性流产、胚胎停育及输卵管性不育等病症的诊治具有丰富的临床经验；
6.王海叶：2014年从事生殖医学工作至今，主要研究方向妇科内分泌与辅助生殖技术，熟练掌握不孕不育尤其是多囊卵巢综合征的诊疗。
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